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中 文 名:
Menkes病[铜发病]
英 文 名:
Menkes disease[ pathogenesis of copper ]
中文又称:
门克病
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中 文 名:
Mobius综合征-轴突性神经病-低促性腺素性功能减退症
英 文 名:
Mobius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism
中文又称:
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中 文 名:
NADH-辅酶Q还原酶缺陷
英 文 名:
NADH-CoQ reductase deficiency
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中 文 名:
P450scc缺陷症/胆固醇侧链裂解酶缺乏症
英 文 名:
P450scc deficiency/cholesterol side-chain cleavage enzyme deficiency
中文又称:
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中 文 名:
P450氧化还原酶(POR)缺陷症
英 文 名:
P450 oxidoreductase (POR) deficiency
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中 文 名:
Rabson-Mendenhall 综合征
英 文 名:
Rabson-Mendenhall syndrome
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中 文 名:
Rathke囊肿
英 文 名:
Rathke's cyst
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中 文 名:
SUR1缺陷所致二氮嗪抵抗的局灶高胰岛素血症
英 文 名:
diazoxide-resistant focal hypermsulinism due to SURI deficiency
中文又称:
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中 文 名:
TSH受体突变型家族性甲状腺功能亢进症
英 文 名:
familial hyperthyroidism due to mutation of TSH receptor
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中 文 名:
TSH受体突变致甲状腺功能减退症
英 文 名:
hypothyroidism due to TSH receptor mutation
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